曾经无药可救的DMD，如今已找到康复之路

从2008年2月29日开始，每年2月的最后一天，是一个特别的日子：国际罕见病日。我们希望从这个四年一度的“罕见日期”开始，呼唤所有人共同关注、关爱罕见病群体。

“罕见病”本指仅在极少数人身上发生的稀罕病症。但在中国，基于庞大的人口基数，“2000万罕见病患者”这一公认数据，依旧触目惊心。

杜氏肌营养不良症（DMD），1861年由法国医生Duchenne以其名字命名，是由目前人类已知最复杂的基因缺陷所导致的罕见病。

2月28日，郑州大学第一附属医院联合华大基因、华基金，共同展开义诊及公益科普活动：华基金针对14岁以下的DMD临床确诊或疑似患者，免费提供15例公益基因检测，帮助患者家庭确诊并给予生育指导；同时，爱心企业华大基因针对不良孕产史患者，免费提供百种遗传病携带者筛查项目25例。

2019年国际罕见病日，郑州大学第一附属医院与华基金一起，共同为杜氏肌营养不良患者，搭建健康与爱的桥梁。

活动现场:专家云集搭建爱的桥梁

医务处处长王守俊说，郑州大学第一附属医院作为河南省的罕见病诊疗牵头单位，要做出表率，推动河南省罕见病人的诊疗。这次义诊，郑大一专家、精英尽出，义诊团队包括：脑血管医院院长许予明教授，生物治疗中心张毅教授，生殖与遗传专科医院徐家伟教授，产前诊断中心孔祥东教授，小儿内科王颍超教授，感染科主任余组江教授等专家。

图为义诊活动现场

强大的专家阵容，吸引了来自周边省市的超过200位患者和患者家属参与。许多DMD患者很关心应该如何进行康复治疗，从而延缓病情；也有已育有患病孩子的父母来到现场，向专家寻求生育指导，希望自己也能拥有一个健康的宝宝。

整个义诊持续了整整一上午的时间。义诊专家将结合患者或家属的实际情况，为其安排免费的基因检测和筛查。

DMD患者:未及盛放便已凋零的生命画卷

一般来说，DMD患儿3-4岁开始走路步态异常，10-12岁就逐渐丧失行走能力，在本应是盛年的20-30岁，就会死于心肺功能衰竭。据统计，每3500个新生男婴中就有一个患者，全国DMD患者应该在7-8万左右。

短短二三十年，一个个鲜活的生命画卷，还没来得及盛放，就已渐凋零。而且更煎熬的是，谁也不知道，最终的那一天会何时到来……

华基金:用基因科技帮助DMD患者群体

2018年9月，十九大党代表、华大集团党委书记、华大基因副总经理、杜玉涛博士宣布，以个人名义为杜氏肌营养不良（DMD）患者发起捐助；通过华基金为14岁以下疑似DMD重症患者，提供免费的基因检测，用于辅助诊断及生育指导。

图为杜玉涛博士发起DMD公益项目

此前，DMD一度被认为是一种不治之症；但随着科技的进步，目前，已有适用于少数DMD患者的药物上市。而随着Crispr Cas9技术日益成熟，适用于绝大部分DMD患者类型的基因疗法，已进入临床前研究的阶段。这意味着，也许在不远的将来，DMD将不再是一种不治之症。2019年，华基金将联合全国各地的医院，举办多场义诊和免费检测活动，为DMD患者群体的康复希望而努力。

而在践行公益的同时，华基金的另一个公益使命，是呼吁全社会共同关注罕见病群体。

目前，全球可确诊的罕见病有七千多种，仅5%能够找到有效药物，中国这一数据仅为1%。而“天价药费”，是罕见病患者面临的又一残忍现实。调查显示，2017年，有24.6%罕见病患者没有接受过任何治疗，其中很大原因在于无法负担昂贵的费用。

让人欣慰的是，为“保障2000万患者用药”，2月12日，国务院常务会议决定，对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。3天后，国家卫健委又遴选出324家医院，组建罕见病诊疗协作网。

相信，会有越来越多的罕见病患者可以找到可负担得起的康复之路。